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21.
Sperl, W.J.K.* et al.: The spectrum of pyruvate oxidation defects in the diagnosis of mitochondrial disorders. J. Inherit. Metab. Dis. 38, 391-403 (2015)
22.
Haack, T.B. et al.: Homozygous missense mutation in BOLA3 causes multiple mitochondrial dysfunctions syndrome in two siblings. J. Inherit. Metab. Dis. 36, 55-62 (2013)
23.
Haack, T.B. et al.: Impaired riboflavin transport due to missense mutations in SLC52A2 causes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. J. Inherit. Metab. Dis. 35, 943-948 (2012)
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