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Fine-mapping type 2 diabetes loci to single-variant resolution using high-density imputation and islet-specific epigenome maps.

Nat. Genet. 50, 1505-1513 (2018)
Postprint DOI PMC
Open Access Green
We expanded GWAS discovery for type 2 diabetes (T2D) by combining data from 898,130 European-descent individuals (9% cases), after imputation to high-density reference panels. With these data, we (i) extend the inventory of T2D-risk variants (243 loci,135 newly implicated in T2D predisposition, comprising 403 distinct association signals); (ii) enrich discovery of lower-frequency risk alleles (80 index variants with minor allele frequency <5%,14 with estimated allelic odds ratio >2); (iii) substantially improve fine-mapping of causal variants (at 51 signals, one variant accounted for >80% posterior probability of association (PPA)); (iv) extend fine-mapping through integration of tissue-specific epigenomic information (islet regulatory annotations extend the number of variants with PPA >80% to 73); (v) highlight validated therapeutic targets (18 genes with associations attributable to coding variants); and (vi) demonstrate enhanced potential for clinical translation (genome-wide chip heritability explains 18% of T2D risk; individuals in the extremes of a T2D polygenic risk score differ more than ninefold in prevalence).
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Genome-wide Association; Susceptibility Loci; Genetic Architecture; Disease; Identification; Expression; Metaanalysis; Phenotypes; Traits; Score
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2018
HGF-Berichtsjahr 2018
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Zeitschrift Nature Genetics
Quellenangaben Band: 50, Heft: 11, Seiten: 1505-1513 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort New York, NY
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Epidemiology (EPI)
Institute of Human Genetics (IHG)
Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
POF Topic(s) 30202 - Environmental Health
30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
90000 - German Center for Diabetes Research
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-504091-004
G-504000-002
G-504091-002
G-500700-001
G-504000-010
G-504100-001
G-501900-402
DOI 10.1038/s41588-018-0241-6
WOS ID WOS:000448398000006
PubMed ID 30297969
Erfassungsdatum 2018-11-13
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