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Brunet, T. ; Radivojkov-Blagojevic, M. ; Lichtner, P. ; Kraus, V.* ; Meitinger, T. ; Wagner, M.

Biallelic loss-of-function variants in RBL2 in siblings with a neurodevelopmental disorder.

Ann. Clin. Transl. Neurol. 7, 390-396 (2020)
Verlagsversion Forschungsdaten DOI PMC
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
The RBL2 locus has been associated with intelligence and educational attainment but not with a monogenic disorder to date. RBL2 encodes p130, a member of the retinoblastoma protein family, which is involved in mediating neuron survival and death. Previous studies on p130 knockout mice revealing embryonic death and impaired neurogenesis underscore the importance of RBL2 in brain development. Exome sequencing in two siblings with severe intellectual disability, stereotypies and dysmorphic features identified biallelic loss-of-function variants c.556C>T, p.(Arg186Ter) and a deletion of exon 13-17 in RBL2 (NM_005611.3), establishing RBL2 as a candidate gene for an autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Expression; Death; P130; E2f
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2020
HGF-Berichtsjahr 2020
ISSN (print) / ISBN 2328-9503
e-ISSN 2328-9503
Zeitschrift Annals of Clinical and Translational Neurology
Quellenangaben Band: 7, Heft: 3, Seiten: 390-396 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Wiley
Verlagsort Chichester [u.a.]
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
Institute of Neurogenomics (ING)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
30205 - Bioengineering and Digital Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-500700-001
G-503200-001
DOI 10.1002/acn3.50992
WOS ID WOS:000516660300001
Scopus ID 85080103902
PubMed ID 32105419
Erfassungsdatum 2020-03-25
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