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Open Access Gold |
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A homozygous truncating variant in CCDC186 in an individual with epileptic encephalopathy.
Ann. Clin. Transl. Neurol. 8, 278-283 (2021)
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Coiled-Coil Domain Containing Protein 186 (CCDC186) is hypothesized to play an important role in the biogenesis of dense-core vesicles in neurons and endocrine cells. Biallelic loss-of-function variants in the encoding gene CCDC186 have been suggested as a candidate gene for a neurodevelopmental phenotype, but only one patient has been described so far. We report a second patient with a CCDC186-associated phenotype presenting with developmental delay, epileptic encephalopathy, and failure to thrive. Exome sequencing identified a homozygous loss-of-function variant in CCDC186 (NM_018017.2) c.767C> G; p.(Ser256Ter) thus providing further evidence to support CCDC186 as a new disease gene for an autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
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Anmerkungen
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Publikationstyp
Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp
Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter
Core Vesicle Maturation; Trafficking; Biogenesis
Sprache
englisch
Veröffentlichungsjahr
2021
Prepublished im Jahr
2020
HGF-Berichtsjahr
2020
ISSN (print) / ISBN
2328-9503
e-ISSN
2328-9503
Zeitschrift
Annals of Clinical and Translational Neurology
Quellenangaben
Band: 8,
Heft: 1,
Seiten: 278-283
Verlag
Wiley
Verlagsort
Chichester [u.a.]
Begutachtungsstatus
Peer reviewed
Institut(e)
Institute of Neurogenomics (ING)
POF Topic(s)
30205 - Bioengineering and Digital Health
Forschungsfeld(er)
Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e)
G-503200-001
Förderungen
Genetic testing
WOS ID
WOS:000595024300001
Scopus ID
85096993045
PubMed ID
33259146
Erfassungsdatum
2020-12-09