Hinweise zu Qualitätskriterien von Zeitschriften
Open-Access-Richtlinie der Helmholtz-Gemeinschaft 2016
CC Licencences
Metriken für Publikationen
Startseite
Login
English
Erweiterte Suche
Durchblättern nach ...
Publikationen im Überblick
HGF Fortschrittsbericht
OA Publikationen
Neue Publikation eintragen
Neue Publikation holen aus...
Fehlende Publikation melden
Ansprechpartner
Hilfe
Bibliometrische Indikatoren
Text
Endnote (RIS)
BibTeX
Verlagsversion
Forschungsdaten
DOI
PMC
 |
Open Access Hybrid |
|
möglich sobald bei der ZB eingereicht worden ist.
De novo variants in PPFIA2 in individuals with neurodevelopmental disorders.
Am. J. Med. Genet. A:e64255 (2025)
Verlagsversion
Forschungsdaten
DOI
PMC
Liprin-α2, encoded by PPFIA2, belongs to the family of Liprin-α proteins which constitute major synaptic scaffolds participating in the assembly and maturation of synapses. Heterozygous de novo variants in PPFIA2 were identified by exome or genome sequencing in two unrelated individuals with a neurodevelopmental disorder. The hypothesis of PPFIA2 as a novel candidate gene for a neurodevelopmental disorder is supported by the gnomAD gene constraint metrics and further strengthened by our identification of seven additional individuals in large cohort studies carrying rare de novo variants and presenting with overlapping phenotype. In summary, we provide evidence for the second gene-disease association of a Liprin-α protein beyond PPFIA3.
Impact Factor
Scopus SNIP
Altmetric
0.000
0.000
Anmerkungen
Besondere Publikation
Auf Hompepage verbergern
Publikationstyp
Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp
Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter
Ppfia2 ; Liprin‐α ; De Novo Variant ; Liquid–liquid Phase Separation ; Neurodevelopmental Disorder ; Presynaptic Active Zone ; α‐liprinopathy; Liprin-alpha
Sprache
englisch
Veröffentlichungsjahr
2025
HGF-Berichtsjahr
2025
ISSN (print) / ISBN
0148-7299
e-ISSN
1096-8628
Zeitschrift
American Journal of Medical Genetics, Part A
Quellenangaben
Artikelnummer: e64255
Verlag
Wiley
Verlagsort
111 River St, Hoboken 07030-5774, Nj Usa
Begutachtungsstatus
Peer reviewed
Institut(e)
Institute of Neurogenomics (ING)
POF Topic(s)
30205 - Bioengineering and Digital Health
Forschungsfeld(er)
Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e)
G-503200-001
Förderungen
European Joint Programme on Rare Diseases
European Union-Next Generation EU
Charles University
European Union-Next Generation EU
Charles University
WOS ID
001586385700001
Scopus ID
105017655680
PubMed ID
41044885
Erfassungsdatum
2025-10-27