Clues to quality of journals
Open Access Policy of Helmholtz Association 2016
CC Licencences
Publication Metrics
Home
Deutsch
New EVA Application
Advanced Search
Browse by ...
Publication overview
Statistics (last 5 years)
OA Publications
Submit Publication
Import publication from...
Report missing publication
Contact persons
Help
Text
Endnote (RIS)
BibTeX
DOI
 |
|
Open Access Green as soon as Postprint is submitted to ZB.
Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien.
Med. Genet. 24, 183-186 (2012)
ndem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutationen in vielen verschiedenen Genen zu Phänotypen führen, die klinisch nur schwer voneinander abgrenzbar sind. Ein Beispiel hierfür sind die Atmungskettendefekte. Die Exomsequenzierung ermöglicht hier ein rasches Mutationsscreening, das parallel in allen Genen abläuft, die ursächlich infrage kommen.
Impact Factor
Scopus SNIP
Altmetric
0.059
0.112
Annotations
Special Publikation
Hide on homepage
Publication type
Article: Journal article
Document type
Scientific Article
Keywords
Mitochondrial Diseases ; Respiratory Chain ; Genetic Counseling ; Dna Sequencing ; Exome; COMPLEX I DEFICIENCY; MUTATIONS; CARDIOMYOPATHY; DISORDERS; GENE; ACAD9
Language
german
Publication Year
2012
HGF-reported in Year
2012
ISSN (print) / ISBN
0936-5931
e-ISSN
1863-5490
Journal
Medizinische Genetik
Quellenangaben
Volume: 24,
Issue: 3,
Pages: 183-186
Publisher
Springer
Reviewing status
Peer reviewed
Institute(s)
Institute of Human Genetics (IHG)
POF-Topic(s)
30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Research field(s)
Genetics and Epidemiology
PSP Element(s)
G-500700-001
WOS ID
WOS:000309348700005
Scopus ID
84868112908
Erfassungsdatum
2012-11-01