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Open Access Green as soon as Postprint is submitted to ZB.
Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien.
Med. Genet. 24, 183-186 (2012)
ndem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutationen in vielen verschiedenen Genen zu Phänotypen führen, die klinisch nur schwer voneinander abgrenzbar sind. Ein Beispiel hierfür sind die Atmungskettendefekte. Die Exomsequenzierung ermöglicht hier ein rasches Mutationsscreening, das parallel in allen Genen abläuft, die ursächlich infrage kommen.
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Publication type
Article: Journal article
Document type
Scientific Article
Keywords
Mitochondrial Diseases ; Respiratory Chain ; Genetic Counseling ; Dna Sequencing ; Exome; COMPLEX I DEFICIENCY; MUTATIONS; CARDIOMYOPATHY; DISORDERS; GENE; ACAD9
ISSN (print) / ISBN
0936-5931
e-ISSN
1863-5490
Journal
Medizinische Genetik
Quellenangaben
Volume: 24,
Issue: 3,
Pages: 183-186
Publisher
Springer
Non-patent literature
Publications
Reviewing status
Peer reviewed
Institute(s)
Institute of Human Genetics (IHG)