PuSH - Publication Server of Helmholtz Zentrum München

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Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis.

Nat. Genet. 45, 1353-1360 (2013)
DOI PMC
Open Access Green as soon as Postprint is submitted to ZB.
Using the ImmunoChip custom genotyping array, we analyzed 14,498 subjects with multiple sclerosis and 24,091 healthy controls for 161,311 autosomal variants and identified 135 potentially associated regions (P < 1.0 × 10(-4)). In a replication phase, we combined these data with previous genome-wide association study (GWAS) data from an independent 14,802 subjects with multiple sclerosis and 26,703 healthy controls. In these 80,094 individuals of European ancestry, we identified 48 new susceptibility variants (P < 5.0 × 10(-8)), 3 of which we found after conditioning on previously identified variants. Thus, there are now 110 established multiple sclerosis risk variants at 103 discrete loci outside of the major histocompatibility complex. With high-resolution Bayesian fine mapping, we identified five regions where one variant accounted for more than 50% of the posterior probability of association. This study enhances the catalog of multiple sclerosis risk variants and illustrates the value of fine mapping in the resolution of GWAS signals.
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Publication type Article: Journal article
Document type Scientific Article
Corresponding Author
Keywords Genome-wide Association ; Primary Biliary-cirrhosis ; Genotype Imputation ; Genetic Risk ; Disease ; Metaanalysis ; Information ; Annotation ; Autoimmune ; Alleles
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Journal Nature Genetics
Quellenangaben Volume: 45, Issue: 11, Pages: 1353-1360 Article Number: , Supplement: ,
Publisher Nature Publishing Group
Publishing Place New York, NY
Non-patent literature Publications
Reviewing status Peer reviewed
Institute(s) Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Institute of Human Genetics (IHG)