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Genome-wide association analysis identifies six new loci associated with forced vital capacity.

Nat. Genet. 46, 669-677 (2014)
DOI PMC
Open Access Green as soon as Postprint is submitted to ZB.
Forced vital capacity (FVC), a spirometric measure of pulmonary function, reflects lung volume and is used to diagnose and monitor lung diseases. We performed genome-wide association study meta-analysis of FVC in 52,253 individuals from 26 studies and followed up the top associations in 32,917 additional individuals of European ancestry. We found six new regions associated at genome-wide significance (P < 5 × 10(-8)) with FVC in or near EFEMP1, BMP6, MIR129-2-HSD17B12, PRDM11, WWOX and KCNJ2. Two loci previously associated with spirometric measures (GSTCD and PTCH1) were related to FVC. Newly implicated regions were followed up in samples from African-American, Korean, Chinese and Hispanic individuals. We detected transcripts for all six newly implicated genes in human lung tissue. The new loci may inform mechanisms involved in lung development and the pathogenesis of restrictive lung disease.
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Publication type Article: Journal article
Document type Scientific Article
Corresponding Author
Keywords Idiopathic Pulmonary-fibrosis; Lung-function; Gene-expression; Healthy Twin; Heritability; Disease; Traits; Cells; Mortality; Family
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Journal Nature Genetics
Quellenangaben Volume: 46, Issue: 7, Pages: 669-677 Article Number: , Supplement: ,
Publisher Nature Publishing Group
Publishing Place New York, NY
Non-patent literature Publications
Reviewing status Peer reviewed
Institute(s) Institute of Epidemiology (EPI)
Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Institute of Epidemiology II (EPI2)
Institute of Lung Biology (LHI)