PuSH - Publication Server of Helmholtz Zentrum München: Trisomy D2 in a 21/2 years old girl (47,XX,14+).

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Murken, J.D. ; Bauchinger, M. ; Palitzsch, D. ; Pfeifer, H. ; Suschke, J. ; Haendle, H.

Trisomy D2 in a 21/2 years old girl (47,XX,14+).

Hum. Genet. 10, 254-268 (1970)

DOI

PMC

Open Access Green as soon as Postprint is submitted to ZB.

Abstract
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A 21/2 years old girl with multiple malformations is reported. The cytogenetic and autoradiographic investigations show a trisomy D2(14). In the following symptoms the clinical signs are different from the syndrome of a trisomy D1(13): There are no malformations of the eyes, no inborn deafness, no malformations of the heart and kidneys, no hypoplasia of the thumb. The child does not show any signs of capillary haemangioma and no aplasia of the root of the bony nose. The malformation of the bony pelvis, like a splitted pelvis with very narrow high iliococcygeals is remarkable. The child shows all the mainsymptoms of the other autosomal trisomies: oligophrenia, craniofacial dysmorphia, hypotonia of the muscle tonus and dysplasia of the ears. © 1970 Springer-Verlag.

Es wird über ein 21/2jähriges Mädchen mit multiplen Fehlbildungen berichtet, bei dem die autoradiographische Chromosomenanalyse eine Trisomie D₂ ergab. Die klinische Symptomatik des Kindes unterscheidet sich von der einer D₁-Trisomie in folgenden Symptomen: Es fehlen die Mißbildungen der Augen, die angeborene Taubheit. Mißbildung des Herzens und der Nieren lassen sich klinisch und röntgenologisch nicht nachweisen. Es besteht keine Polydaktylie, keine Daumenhypoplasie, das Kind weist keine capillären Hämangiome auf und es besteht keine Aplasie der Nasenwurzel. Auffällig sind bei der Patientin die Fehlbildung des knöchernen Beckens im Sinne eines Spaltbeckens mit sehr schmalen, hohen Beckenschaufeln.

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