PuSH - Publication Server of Helmholtz Zentrum München

Pattaro, C.* ; Teumer, A.* ; Gorski, M.* ; Chu, A.Y.* ; Li, M.* ; Mijatovic, V.* ; Garnaas, M.* ; Tin, A.* ; Sorice, R.* ; Li, Y.* ; Taliun, D.* ; Olden, M.* ; Foster, M.* ; Yang, Q.* ; Chen, M.H.* ; Pers, T.H.* ; Johnson, A.D.* ; Ko, Y.A.* ; Fuchsberger, C.* ; Tayo, B.O.* ; Nalls, M.* ; Feitosa, M.F.* ; Isaacs, A.* ; Dehghan, A.* ; D'Adamo, P.* ; Adeyemo, A.* ; Dieffenbach, A.K.* ; Zonderman, A.B.* ; Nolte, I.M.* ; van der Most, P.J.* ; Wright, A.F.* ; Shuldiner, A.R.* ; Morrison, A.C.* ; Hofman, A.* ; Smith, A.V.* ; Dreisbach, A.W.* ; Franke, A.* ; Uitterlinden, A.G.* ; Metspalu, A.* ; Tönjes, A.* ; Lupo, A.* ; Robino, A.* ; Johansson, Å* ; Demirkan, A.* ; Kollerits, B.* ; Freedman, B.I.* ; Ponte, B.* ; Oostra, B.A.* ; Paulweber, B.* ; Krämer, B.K.* ; Mitchell, B.D.* ; Buckley, B.M.* ; Peralta, C.A.* ; Hayward, C.* ; Helmer, C.* ; Rotimi, C.N.* ; Shaffer, C.M.* ; Müller, C.* ; Sala, C.* ; van Duijn, C.M.* ; Saint-Pierre, A.* ; Ackermann, D.* ; Shriner, D.* ; Ruggiero, D.* ; Toniolo, D.* ; Lu, Y.* ; Cusi, D.* ; Czamara, D.* ; Ellinghaus, D.* ; Siscovick, D.S.* ; Ruderfer, D.* ; Gieger, C. ; Grallert, H. ; Rochtchina, E.* ; Atkinson, E.J.* ; Holliday, E.G.* ; Boerwinkle, E.* ; Salvi, E.* ; Bottinger, E.P.* ; Murgia, F.* ; Rivadeneira, F.* ; Ernst, F.* ; Kronenberg, F.* ; Hu, F.B.* ; Navis, G.J.* ; Curhan, G.C.* ; Ehret, G.B.* ; Homuth, G.* ; Coassin, S.* ; Thun, G.A.* ; Pistis, G.* ; Gambaro, G.* ; Malerba, G.* ; Montgomery, G.W.* ; Eiriksdottir, G.* ; Jacobs, G.* ; Li, G.* ; Wichmann, H.-E. ; Campbell, H.* ; Schmidt, H.* ; Wallaschofski, H.* ; Völzke, H.* ; Brenner, H.* ; Kroemer, H.K.* ; Kramer, H.* ; Lin, H.* ; Mateo Leach, I.* ; Ford, I.* ; Guessous, I.* ; Rudan, I.* ; Prokopenko, I.* ; Borecki, I.* ; Heid, I.M. ; Kolcic, I.* ; Persico, I.* ; Jukema, J.W.* ; Wilson, J.F.* ; Felix, J.F.* ; Divers, J.* ; Lambert, J.C.* ; Stafford, J.M.* ; Gaspoz, J.M.* ; Smith, J.A.* ; Faul, J.D.* ; Wang, J.J.* ; Ding, J.* ; Hirschhorn, J.N.* ; Attia, J.* ; Whitfield, J.B.* ; Chalmers, J.* ; Viikari, J.* ; Coresh, J.* ; Denny, J.C.* ; Karjalainen, J.* ; Fernandes, J.K.* ; Endlich, K.* ; Butterbach, K.* ; Keene, K.L.* ; Lohman, K.* ; Portas, L.* ; Launer, L.J.* ; Lyytikäinen, L.-P.* ; Yengo, L.* ; Franke, L.* ; Ferrucci, L.* ; Rose, L.M.* ; Kedenko, L.* ; Rao, M.* ; Struchalin, M.* ; Kleber, M.E.* ; Cavalieri, M.* ; Haun, M.* ; Cornelis, M.C.* ; Ciullo, M.* ; Pirastu, M.* ; de Andrade, M.* ; McEvoy, M.A.* ; Woodward, M.* ; Adam, M.* ; Cocca, M.* ; Nauck, M.* ; Imboden, M.* ; Waldenberger, M. ; Pruijm, M.* ; Metzger, M.* ; Stumvoll, M.* ; Evans, M.K.* ; Sale, M.M.* ; Kähönen, M.* ; Boban, M.* ; Bochud, M.* ; Rheinberger, M.* ; Verweij, N.* ; Bouatia-Naji, N.* ; Martin, N.G.* ; Hastie, N.* ; Probst-Hensch, N.* ; Soranzo, N.* ; Devuyst, O.* ; Raitakari, O.* ; Gottesman, O.* ; Franco, O.H.* ; Polasek, O.* ; Gasparini, P.* ; Munroe, P.B.* ; Ridker, P.M.* ; Mitchell, P.* ; Muntner, P.* ; Meisinger, C. ; Smit, J.H.* ; ICBP Consortium (Meitinger, T.) ; AGEN Consortium (*) ; CARDIoGRAM Consortium (Döring, A. ; Klopp, N.) ; CHARGE Consortium Heart Failure Group (Fox, C.S.*) ; EchoGen Consortium (*) ; Kovacs, P.* ; Wild, P.S.* ; Froguel, P.* ; Rettig, R.* ; Mägi, R.* ; Biffar, R.* ; Schmidt, R.* ; Middelberg, R.P.* ; Carroll, R.J.* ; Penninx, B.W.* ; Scott, R.J.* ; Katz, R.* ; Sedaghat, S.* ; Wild, S.H.* ; Kardia, S.L.* ; Ulivi, S.* ; Hwang, S.J.* ; Enroth, S.* ; Kloiber, S.* ; Trompet, S.* ; Stengel, B.* ; Hancock, S.J.* ; Turner, S.T.* ; Rosas, S.E.* ; Stracke, S.* ; Harris, T.B.* ; Zeller, T.* ; Zemunik, T.* ; Lehtimäki, T.* ; Illig, T. ; Aspelund, T.* ; Nikopensius, T.* ; Esko, T.* ; Tanaka, T.* ; Gyllensten, U.* ; Völker, U.* ; Emilsson, V.* ; Vitart, V.* ; Aalto, V.* ; Gudnason, V.* ; Chouraki, V.* ; Chen, W.M.* ; Igl, W.* ; Marz, W.* ; Koenig, W.* ; Lieb, W.* ; Loos, R.J.* ; Liu, Y.* ; Snieder, H.* ; Pramstaller, P.P.* ; Parsa, A.* ; O'Connell, J.R.* ; Susztak, K.* ; Hamet, P.* ; Tremblay, J.* ; de Boer, I.H.* ; Böger, C.A.* ; Goessling, W.* ; Chasman, D.I.* ; Köttgen, A.* ; Kao, W.H.L.* ; Fox, C.S.*

Genetic associations at 53 loci highlight cell types and biological pathways relevant for kidney function.

Nat. Commun. 7:10023 (2016)
Publ. Version/Full Text DOI PMC
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
Reduced glomerular filtration rate defines chronic kidney disease and is associated with cardiovascular and all-cause mortality. We conducted a meta-analysis of genome-wide association studies for estimated glomerular filtration rate (eGFR), combining data across 133,413 individuals with replication in up to 42,166 individuals. We identify 24 new and confirm 29 previously identified loci. Of these 53 loci, 19 associate with eGFR among individuals with diabetes. Using bioinformatics, we show that identified genes at eGFR loci are enriched for expression in kidney tissues and in pathways relevant for kidney development and transmembrane transporter activity, kidney structure, and regulation of glucose metabolism. Chromatin state mapping and DNase I hypersensitivity analyses across adult tissues demonstrate preferential mapping of associated variants to regulatory regions in kidney but not extra-renal tissues. These findings suggest that genetic determinants of eGFR are mediated largely through direct effects within the kidney and highlight important cell types and biological pathways.
Altmetric
Additional Metrics?
[➜Log in]
Edit extra informations Login
Publication type Article: Journal article
Document type Scientific Article
Corresponding Author
Keywords Genome-wide Association; False Discovery Rates; Stage Renal-disease; Serum Creatinine; Metaanalysis; Variants; Individuals; Population; Risk; Hypertension
ISSN (print) / ISBN 2041-1723
e-ISSN 2041-1723
Journal Nature Communications
Quellenangaben Volume: 7, Issue: , Pages: , Article Number: 10023 Supplement: ,
Publisher Nature Publishing Group
Publishing Place London
Non-patent literature Publications
Reviewing status Peer reviewed
Institute(s) Institute of Epidemiology II (EPI2)
Institute of Human Genetics (IHG)
Institute of Genetic Epidemiology (IGE)