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A reference panel of 64,976 haplotypes for genotype imputation.

Nat. Genet. 48, 1279-1283 (2016)
Postprint DOI PMC
Open Access Green
We describe a reference panel of 64,976 human haplotypes at 39,235,157 SNPs constructed using whole-genome sequence data from 20 studies of predominantly European ancestry. Using this resource leads to accurate genotype imputation at minor allele frequencies as low as 0.1% and a large increase in the number of SNPs tested in association studies, and it can help to discover and refine causal loci. We describe remote server resources that allow researchers to carry out imputation and phasing consistently and efficiently.
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Publication type Article: Journal article
Document type Scientific Article
Corresponding Author
Keywords Genome-wide Association; Rare Variants; Population; Sequence
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Journal Nature Genetics
Quellenangaben Volume: 48, Issue: 10, Pages: 1279-1283 Article Number: , Supplement: ,
Publisher Nature Publishing Group
Publishing Place New York, NY
Non-patent literature Publications
Reviewing status Peer reviewed
Institute(s) Institute of Human Genetics (IHG)