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Trans-ancestry meta-analyses identify rare and common variants associated with blood pressure and hypertension.

Nat. Genet. 48, 1151-1161 (2016)
DOI
Open Access Green as soon as Postprint is submitted to ZB.
High blood pressure is a major risk factor for cardiovascular disease and premature death. However, there is limited knowledge on specific causal genes and pathways. To better understand the genetics of blood pressure, we genotyped 242,296 rare, low frequency and common genetic variants in up to 192,763 individuals and used similar to 155,063 samples for independent replication. We identified 30 new blood pressure- or hypertension-associated genetic regions in the general population, including 3 rare missense variants in RBM47, COL21A1 and RRAS with larger effects (>1.5 mm Hg/allele) than common variants. Multiple rare nonsense and missense variant associations were found in A2ML1, and a low-frequency nonsense variant in ENPEP was identified. Our data extend the spectrum of allelic variation underlying blood pressure traits and hypertension, provide new insights into the pathophysiology of hypertension and indicate new targets for clinical intervention.
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Publication type Article: Journal article
Document type Scientific Article
Corresponding Author
Keywords Genome-wide Association; Gene-centric Array; Cardiovascular-disease; Aging Research; Plasma-levels; Risk-factors; Loci; Charge; Heart; Identification
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Journal Nature Genetics
Quellenangaben Volume: 48, Issue: 10, Pages: 1151-1161 Article Number: , Supplement: ,
Publisher Nature Publishing Group
Publishing Place New York, NY
Non-patent literature Publications
Reviewing status Peer reviewed
Institute(s) Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Institute of Epidemiology II (EPI2)