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Genome-wide analysis identifies 12 loci influencing human reproductive behavior.

Nat. Genet. 48, 1462-1472 (2016)
DOI PMC
Open Access Green as soon as Postprint is submitted to ZB.
The genetic architecture of human reproductive behavior-age at first birth (AFB) and number of children ever born (NEB)-has a strong relationship with fitness, human development, infertility and risk of neuropsychiatric disorders. However, very few genetic loci have been identified, and the underlying mechanisms of AFB and NEB are poorly understood. We report a large genome-wide association study of both sexes including 251,151 individuals for AFB and 343,072 individuals for NEB. We identified 12 independent loci that are significantly associated with AFB and/or NEB in a SNP-based genome-wide association study and 4 additional loci associated in a gene-based effort. These loci harbor genes that are likely to have a role, either directly or by affecting non-local gene expression, in human reproduction and infertility, thereby increasing understanding of these complex traits.
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Publication type Article: Journal article
Document type Scientific Article
Corresponding Author
Keywords Polycystic-ovary-syndrome; Gene Prioritization; Quality-control; Human-diseases; G1 Phase; Association; Fertility; Mouse; Protein; Age
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Journal Nature Genetics
Quellenangaben Volume: 48, Issue: 12, Pages: 1462-1472 Article Number: , Supplement: ,
Publisher Nature Publishing Group
Publishing Place New York, NY
Non-patent literature Publications
Reviewing status Peer reviewed
Institute(s) Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Institute of Epidemiology II (EPI2)