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Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes.

Nat. Commun. 10:4957 (2019)
Publ. Version/Full Text DOI PMC
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
In many species, the offspring of related parents suffer reduced reproductive success, a phenomenon known as inbreeding depression. In humans, the importance of this effect has remained unclear, partly because reproduction between close relatives is both rare and frequently associated with confounding social factors. Here, using genomic inbreeding coefficients (F-ROH) for >1.4 million individuals, we show that F-ROH is significantly associated (p < 0.0005) with apparently deleterious changes in 32 out of 100 traits analysed. These changes are associated with runs of homozygosity (ROH), but not with common variant homozygosity, suggesting that genetic variants associated with inbreeding depression are predominantly rare. The effect on fertility is striking: F-ROH equivalent to the offspring of first cousins is associated with a 55% decrease [95% CI 44-66%] in the odds of having children. Finally, the effects of F-ROH are confirmed within full-sibling pairs, where the variation in F-ROH is independent of all environmental confounding.
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Publication type Article: Journal article
Document type Scientific Article
Corresponding Author
Keywords Inbreeding Depression; Homozygosity; Fertility; Loci; Runs; Quantification
ISSN (print) / ISBN 2041-1723
e-ISSN 2041-1723
Journal Nature Communications
Quellenangaben Volume: 10, Issue: 1, Pages: , Article Number: 4957 Supplement: ,
Publisher Nature Publishing Group
Publishing Place London
Non-patent literature Publications
Reviewing status Peer reviewed
Institute(s) Institute of Epidemiology II (EPI2)
Independent Research Group Clinical Epidemiology (KEPI)
Institute of Human Genetics (IHG)