PuSH - Publication Server of Helmholtz Zentrum München: Charakterisierung von ENU-Mausmutanten. Tiermodelle für menschliche Erkrankungen mittels morphologischer und molekularer Methoden.

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Wagner, S. ; Calzada-Wack, J. ; Rosemann, M. ; Becker, L. ; Tost, M. ; Silva-Buttkus, P. ; Klein-Rodewald, T. ; Fuchs, H. ; Neff, F. ; Hrabě de Angelis, M. ; Esposito, I.

Charakterisierung von ENU-Mausmutanten. Tiermodelle für menschliche Erkrankungen mittels morphologischer und molekularer Methoden.

Pathologe 31, 2, 147-152 (2010)

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Open Access Gold as soon as Publ. Version/Full Text is submitted to ZB.

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Nach der Entschlüsselung des Humangenoms besteht die Herausforderung, gezielte Kenntnisse über die genauen Genfunktionen und das Zusammenspiel dieser Gene und Signalwege bei der Entstehung von Krankheiten zu erlangen. Mausmodelle stellen hierfür das Mittel der Wahl dar. Die chemischen Mutagenese mittels N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) ermöglicht durch die Erzeugung zufälliger Punktmutationen eine differenzierte Analyse der Auswirkungen eines einzigen Basenaustausches auf den gesamten Organismus. Das Münchner ENU-Mausmutagenese-Projekt hat sich der weltweiten Initiative angeschlossen, Einblicke in die Bedeutung einzelner Genabschnitte zu erhalten. Im Rahmen eines genomweiten systematischen Hochdurchsatz-Screenings wurden Mausmodelle für eine Vielzahl menschlicher Erbkrankheiten entwickelt. Diese Arbeit verdeutlicht, wie die Implementierung des ENU-Mausmutagenese-Projekts und der Genidentifikation im parallelen Hochdurchsatz-Screening, unter der Möglichkeit der engen örtlichen Zusammenarbeit mit erfahrenen Phänotypisierungsgruppen am Helmholtz Zentrum München, zu wesentlichen Fortschritten in der funktionellen Analyse des Säugetiergenoms führen kann.

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