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Meta-analyses identify 13 loci associated with age at menopause and highlight DNA repair and immune pathways.

Nat. Genet. 44, 260-268 (2012)
DOI PMC
Open Access Green as soon as Postprint is submitted to ZB.
To newly identify loci for age at natural menopause, we carried out a meta-analysis of 22 genome-wide association studies (GWAS) in 38,968 women of European descent, with replication in up to 14,435 women. In addition to four known loci, we identified 13 loci newly associated with age at natural menopause (at P < 5 × 10(-8)). Candidate genes located at these newly associated loci include genes implicated in DNA repair (EXO1, HELQ, UIMC1, FAM175A, FANCI, TLK1, POLG and PRIM1) and immune function (IL11, NLRP11 and PRRC2A (also known as BAT2)). Gene-set enrichment pathway analyses using the full GWAS data set identified exoDNase, NF-κB signaling and mitochondrial dysfunction as biological processes related to timing of menopause.
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Publication type Article: Journal article
Document type Scientific Article
Keywords Premature ovarian failure: Follicle-stimulating-hormone; Genome-wide association; Gene-expression; Natural menopause; Protein; Disease; Polymorphisms; Onset; Mutation
Language english
Publication Year 2012
HGF-reported in Year 2012
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Journal Nature Genetics
Quellenangaben Volume: 44, Issue: 3, Pages: 260-268 Article Number: , Supplement: ,
Publisher Nature Publishing Group
Publishing Place New York, NY
Reviewing status Peer reviewed
Institute(s) Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Institute of Epidemiology (EPI)
POF-Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
30202 - Environmental Health
30503 - Chronic Diseases of the Lung and Allergies
Research field(s) Genetics and Epidemiology
PSP Element(s) G-504100-001
G-504000-002
G-503900-001
PubMed ID 22267201
DOI 10.1038/ng.1051
WOS ID WOS:000300843600010
Scopus ID 84862777492
Erfassungsdatum 2012-03-28
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