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Common variants at 12q15 and 12q24 are associated with infant head circumference.

Nat. Genet. 44, 532-538 (2012)
DOI PMC
Open Access Green as soon as Postprint is submitted to ZB.
To identify genetic variants associated with head circumference in infancy, we performed a meta-analysis of seven genome-wide association studies (GWAS) (N = 10,768 individuals of European ancestry enrolled in pregnancy and/or birth cohorts) and followed up three lead signals in six replication studies (combined N = 19,089). rs7980687 on chromosome 12q24 (P = 8.1 × 10(-9)) and rs1042725 on chromosome 12q15 (P = 2.8 × 10(-10)) were robustly associated with head circumference in infancy. Although these loci have previously been associated with adult height, their effects on infant head circumference were largely independent of height (P = 3.8 × 10(-7) for rs7980687 and P = 1.3 × 10(-7) for rs1042725 after adjustment for infant height). A third signal, rs11655470 on chromosome 17q21, showed suggestive evidence of association with head circumference (P = 3.9 × 10(-6)). SNPs correlated to the 17q21 signal have shown genome-wide association with adult intracranial volume, Parkinson's disease and other neurodegenerative diseases, indicating that a common genetic variant in this region might link early brain growth with neurological disease in later life.
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Publication type Article: Journal article
Document type Scientific Article
Keywords GENOME-WIDE ASSOCIATION; PARKINSONS-DISEASE; BRAIN-DEVELOPMENT; FETAL-GROWTH; IDENTIFICATION; INTELLIGENCE; DISORDERS; MUTATIONS; PROTEIN; GENE
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Journal Nature Genetics
Quellenangaben Volume: 44, Issue: 5, Pages: 532-538 Article Number: , Supplement: ,
Publisher Nature Publishing Group
Publishing Place New York, NY
Reviewing status Peer reviewed
Institute(s) Institute of Epidemiology (EPI)
Research Unit Molecular Epidemiology (AME)
Institute of Genetic Epidemiology (IGE)