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Genome-wide association and functional follow-up reveals new loci for kidney function.

PLoS Genet. 8:e1002584 (2012)
Publ. Version/Full Text Volltext DOI PMC
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
Chronic kidney disease (CKD) is an important public health problem with a genetic component. We performed genome-wide association studies in up to 130,600 European ancestry participants overall, and stratified for key CKD risk factors. We uncovered 6 new loci in association with estimated glomerular filtration rate (eGFR), the primary clinical measure of CKD, in or near MPPED2, DDX1, SLC47A1, CDK12, CASP9, and INO80. Morpholino knockdown of mpped2 and casp9 in zebrafish embryos revealed podocyte and tubular abnormalities with altered dextran clearance, suggesting a role for these genes in renal function. By providing new insights into genes that regulate renal function, these results could further our understanding of the pathogenesis of CKD.
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Publication type Article: Journal article
Document type Scientific Article
Keywords GLOMERULAR-FILTRATION-RATE; RISK POPULATION COHORTS; GENE-EXPRESSION; SERUM CREATININE; COLLABORATIVE METAANALYSIS; HIGHER ALBUMINURIA; DISEASE; ZEBRAFISH; ORGANIZATION; VARIANTS
Language english
Publication Year 2012
HGF-reported in Year 2012
ISSN (print) / ISBN 1553-7390
e-ISSN 1553-7404
Journal PLoS Genetics
Quellenangaben Volume: 8, Issue: 3, Pages: , Article Number: e1002584 Supplement: ,
Publisher Public Library of Science (PLoS)
Reviewing status Peer reviewed
Institute(s) Institute of Epidemiology (EPI)
Research Unit Molecular Epidemiology (AME)
Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
POF-Topic(s) 30503 - Chronic Diseases of the Lung and Allergies
30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
30202 - Environmental Health
Research field(s) Genetics and Epidemiology
PSP Element(s) G-503900-001
G-504200-001
G-504100-001
G-504000-002
PubMed ID 22479191
DOI 10.1371/journal.pgen.1002584
WOS ID 000302254800059
Scopus ID 84859224378
Erfassungsdatum 2012-06-06
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