PuSH - Publication Server of Helmholtz Zentrum München

Krey, I.* ; Wagner, M.

Genetik frühkindlicher Epilepsien und epileptischer Syndrome.

Clin. Epileptol., DOI: 10.1007/s10309-026-00849-6 (2026)
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In diesem Artikel werden monogene Ursachen von Epilepsiesyndromen betrachtet, die typischerweise vor dem zweiten Geburtstag beginnen. Der Artikel orientiert sich an der Veröffentlichung der ILAE (International League against Epilepsy) zu Klassifikation und Definition der Epilepsiesyndrome mit Beginn bei Neugeborenen und Kleinkindern aus dem Jahr 2022. Hierbei bezieht sich der Artikel auf die entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathien („developmental and epileptic encephalopathies“, DEE), die selbstlimitierenden Epilepsien im frühen Kindesalter sowie eine Auswahl an spezifischen Epilepsiesyndromen. Empfehlungen zur genetischen Diagnostik bei frühkindlicher Epilepsie und Epilepsiesydromen sind dem kürzlich veröffentlichten „Update zu Empfehlungen des Experten-Panels Epilepsie und Genetik der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie“ (ZEPI-D-25-00043) zu entnehmen.
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Publication type Article: Journal article
Document type Review
Keywords Medline ; Epilepsy ; Chiari I Malformation ; Epilepsy Syndromes; Mutations
ISSN (print) / ISBN 2948-104X
e-ISSN 2948-1058
Publisher Springer
Publishing Place Tiergartenstrasse 17, D-69121 Heidelberg, Germany
Reviewing status Peer reviewed
Grants Universitt Leipzig (1039)