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Idiopathic generalized epilepsy phenotypes associated with different EFHC1 mutations.
Neurology 67, 2029-2031 (2006)
We sequenced 61 patients with various idiopathic generalized epilepsy (IGE) syndromes for mutations in the EFHC1 gene. We detected three novel heterozygous missense mutations (I174V, C259Y, A394S) and one possibly pathogenic variant in the 3' UTR (2014t>c). The mutation I174V was also detected in 1 of 372 screened patients with temporal lobe epilepsy. We conclude that mutations in the EFHC1 gene may underlie different types of epilepsy syndromes.
Impact Factor
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Times Cited
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4.947
0.000
43
Anmerkungen
Besondere Publikation
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Publikationstyp
Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp
Wissenschaftlicher Artikel
Sprache
englisch
Veröffentlichungsjahr
2006
HGF-Berichtsjahr
2006
ISSN (print) / ISBN
0028-3878
e-ISSN
1526-632X
Zeitschrift
Neurology
Quellenangaben
Band: 67,
Heft: 11,
Seiten: 2029-2031
Verlag
Lippincott Williams & Wilkins
Begutachtungsstatus
Peer reviewed
Institut(e)
Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s)
30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er)
Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e)
G-500700-001
PubMed ID
17159113
Erfassungsdatum
2006-12-31