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ImmunoChip study implicates antigen presentation to T cells in narcolepsy.

PLoS Genet. 9:e1003270 (2013)
Verlagsversion Volltext DOI PMC
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
Recent advances in the identification of susceptibility genes and environmental exposures provide broad support for a post-infectious autoimmune basis for narcolepsy/hypocretin (orexin) deficiency. We genotyped loci associated with other autoimmune and inflammatory diseases in 1,886 individuals with hypocretin-deficient narcolepsy and 10,421 controls, all of European ancestry, using a custom genotyping array (ImmunoChip). Three loci located outside the Human Leukocyte Antigen (HLA) region on chromosome 6 were significantly associated with disease risk. In addition to a strong signal in the T cell receptor alpha (TRA@), variants in two additional narcolepsy loci, Cathepsin H (CTSH) and Tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 4 (TNFSF4, also called OX40L), attained genome-wide significance. These findings underline the importance of antigen presentation by HLA Class II to T cells in the pathophysiology of this autoimmune disease.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Genome-wide Association ; Confers Susceptibility ; Haplotype ; Risk ; Loci ; Polymorphism ; Metaanalysis ; Diseases ; Ox40l
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2013
HGF-Berichtsjahr 2013
ISSN (print) / ISBN 1553-7390
e-ISSN 1553-7404
Zeitschrift PLoS Genetics
Quellenangaben Band: 9, Heft: 2, Seiten: , Artikelnummer: e1003270 Supplement: ,
Verlag Public Library of Science (PLoS)
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Research Unit Molecular Epidemiology (AME)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-500700-001
G-504100-001
G-504200-001
PubMed ID 23459209
DOI 10.1371/journal.pgen.1003270
WOS ID WOS:000315638300028
Scopus ID 84874783317
Erfassungsdatum 2013-04-04
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