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Wagner, M. ; Gusic, M. ; Günthner, R.* ; Alhaddad, B.* ; Kovács-Nagy, R.* ; Makowski, C.* ; Baumeister, F.A.M.* ; Strom, T.M. ; Meitinger, T. ; Prokisch, H. ; Wortmann, S.B.

Biallelic mutations in SLC1A2; an additional mode of inheritance for SLC1A2-related epilepsy.

Neuropediatrics 49, 59-62 (2018)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Recently, heterozygous de novo mutations in SCL1A2 have been reported to underlie severe early-onset epileptic encephalopathy. In one male presenting with epileptic seizures and visual impairment, we identified a novel homozygous splicing variant in SCL1A2 (c.1421+1G>C) by using exome sequencing. Functional studies on cDNA level confirmed a consecutive loss of function. Our findings suggest that not only de novo mutations but also biallelic variants in SLC1A2 can cause epilepsy and that there is an additional autosomal recessive mode of inheritance. These findings also contribute to the understanding of the genetic mechanism of autosomal dominant SLC1A2-related epileptic encephalopathy as they exclude haploinsufficiency as exclusive genetic mechanism.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Epilepsy ; Seizure ; Visual Impairment ; Slc1a2 ; Exome Sequencing; Glutamate Transporter Glt-1; Diagnosis; Disorders
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2018
Prepublished im Jahr 2017
HGF-Berichtsjahr 2017
ISSN (print) / ISBN 0174-304X
e-ISSN 1439-1899
Zeitschrift Neuropediatrics
Quellenangaben Band: 49, Heft: 1, Seiten: 59-62 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Thieme
Verlagsort Stuttgart
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-500700-001
DOI 10.1055/s-0037-1606370
WOS ID WOS:000422644100009
Scopus ID 85029576892
PubMed ID 28915517
Erfassungsdatum 2017-09-25
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