PuSH - Publikationsserver des Helmholtz Zentrums München

Export: TXT Text RIS Endnote (RIS) BIB BibTeX
Bublitz, S.K.* ; Alhaddad, B.* ; Synofzik, M.* ; Kuhl, V.* ; Lindner, A.* ; Freiberg, C.* ; Schmidt, H.* ; Strom, T.M. ; Haack, T.B.* ; Deschauer, M.*

Expanding the phenotype of DNAJC3 mutations: A case with hypothyroidism additionally to diabetes mellitus and multisystemic neurodegeneration.

Clin. Genet. 92, 561-562 (2017)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Identification of this additional patient from a distant part of the originally described pedigree (Synofzik et al. 2014) confirms pathogenicity of DNAJC3 mutations. Hypothyroidism is a newly identified feature in addition to the known phenotype (diabetes with multisystemic neurodegeneration).
Web of Science
Times Cited
Scopus
Cited By
Altmetric
1
1
Tags
Anmerkungen
Besondere Publikation
Auf Hompepage verbergern

Zusatzinfos bearbeiten
Eigene Tags bearbeiten
Privat
Eigene Anmerkung bearbeiten
Privat
Auf Publikationslisten für
Homepage nicht anzeigen
Als besondere Publikation
markieren
Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Letter to the Editor
Schlagwörter Bip
Sprache
Veröffentlichungsjahr 2017
HGF-Berichtsjahr 2017
ISSN (print) / ISBN 0009-9163
e-ISSN 1399-0004
Zeitschrift Clinical Genetics
Quellenangaben Band: 92, Heft: 5, Seiten: 561-562 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Wiley
Verlagsort Hoboken
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-500700-001
PubMed ID 28940199
DOI 10.1111/cge.13069
WOS ID WOS:000412590300017
Scopus ID 85030701510
Erfassungsdatum 2017-09-28
[➜Korrektur melden]