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Mouse mutant phenotyping at scale reveals novel genes controlling bone mineral density.

PLoS Genet. 16:e1009190 (2021)
Postprint DOI PMC
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
The genetic landscape of diseases associated with changes in bone mineral density (BMD), such as osteoporosis, is only partially understood. Here, we explored data from 3,823 mutant mouse strains for BMD, a measure that is frequently altered in a range of bone pathologies, including osteoporosis. A total of 200 genes were found to significantly affect BMD. This pool of BMD genes comprised 141 genes with previously unknown functions in bone biology and was complementary to pools derived from recent human studies. Nineteen of the 141 genes also caused skeletal abnormalities. Examination of the BMD genes in osteoclasts and osteoblasts underscored BMD pathways, including vesicle transport, in these cells and together with in silico bone turnover studies resulted in the prioritization of candidate genes for further investigation. Overall, the results add novel pathophysiological and molecular insight into bone health and disease.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Genome-wide Association; Osteogenesis Imperfecta; Animal-models; Sex; Collagen; Differentiation; Identification; Metaanalysis; Discovery; Mutation
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2021
Prepublished im Jahr 2020
HGF-Berichtsjahr 2020
ISSN (print) / ISBN 1553-7390
e-ISSN 1553-7404
Zeitschrift PLoS Genetics
Quellenangaben Band: 16, Heft: 12, Seiten: , Artikelnummer: e1009190 Supplement: ,
Verlag Public Library of Science (PLoS)
Verlagsort 1160 Battery Street, Ste 100, San Francisco, Ca 94111 Usa
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Experimental Genetics (IEG)
Institute of Epidemiology (EPI)
Institute of Developmental Genetics (IDG)
POF Topic(s) 30201 - Metabolic Health
30202 - Environmental Health
90000 - German Center for Diabetes Research
30204 - Cell Programming and Repair
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-500600-001
G-500692-001
G-504091-001
G-504091-002
G-501900-069
G-500500-001
G-500600-004
G-500500-002
Förderungen NHGRI NIH HHS
DOI 10.1371/journal.pgen.1009190
WOS ID WOS:000603637400005
Scopus ID 85098964339
PubMed ID 33370286
Erfassungsdatum 2021-02-03
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