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A C-terminal BCOR nonsense variant in a male patient expands the phenotypic spectrum of BCOR-associated syndromic microphthalmia.
Clin. Genet. 100, 489-490 (2021)
Impact Factor
Scopus SNIP
Altmetric
4.438
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Anmerkungen
Besondere Publikation
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Publikationstyp
Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp
Wissenschaftlicher Artikel
Sprache
englisch
Veröffentlichungsjahr
2021
HGF-Berichtsjahr
2021
ISSN (print) / ISBN
0009-9163
e-ISSN
1399-0004
Zeitschrift
Clinical Genetics
Quellenangaben
Band: 100,
Heft: 4,
Seiten: 489-490
Verlag
Wiley
Verlagsort
111 River St, Hoboken 07030-5774, Nj Usa
Begutachtungsstatus
Peer reviewed
Institut(e)
Institute of Neurogenomics (ING)
POF Topic(s)
30205 - Bioengineering and Digital Health
Forschungsfeld(er)
Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e)
G-503200-001
WOS ID
WOS:000678381400001
Scopus ID
85111245935
PubMed ID
34313322
Erfassungsdatum
2021-08-04