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Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia.

Nat. Commun. 12:6233 (2021)
Postprint DOI PMC
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
Acute myeloid leukemia (AML) is a hematological malignancy with an undefined heritable risk. Here we perform a meta-analysis of three genome-wide association studies, with replication in a fourth study, incorporating a total of 4018 AML cases and 10488 controls. We identify a genome-wide significant risk locus for AML at 11q13.2 (rs4930561; P = 2.15 × 10-8; KMT5B). We also identify a genome-wide significant risk locus for the cytogenetically normal AML sub-group (N = 1287) at 6p21.32 (rs3916765; P = 1.51 × 10-10; HLA). Our results inform on AML etiology and identify putative functional genes operating in histone methylation (KMT5B) and immune function (HLA).
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Human-leukocyte Antigen; Immune Escape; Clonal Evolution; Gene-mutations; Older Patients; Risk; Cancer; Hla; Hif-1-alpha; Aml
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2021
HGF-Berichtsjahr 2021
ISSN (print) / ISBN 2041-1723
e-ISSN 2041-1723
Zeitschrift Nature Communications
Quellenangaben Band: 12, Heft: 1, Seiten: , Artikelnummer: 6233 Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort London
Begutachtungsstatus Peer reviewed
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-504100-001
Förderungen Dr. Rolf M. Schwiete Fund, Mannheim
Hungarian National Research, Development and Innovation Office (NKFIH)
Hungarian Academy of Sciences
EU's Horizon 2020 research and innovation program
Helmholtz Zentrum Munchen-German Research Center for Environmental Health - German Federal Ministry of Education and Research (BMBF)
State of Bavaria
Munich Center of Health Sciences (MC-Health), Ludwig-Maximilians-Universitat, LMUinnovativ
Progetto AIRC 5permille Mynerva
Deutsche Jose Carreras Leukaemie Stiftung
H.W. & J. Hector fund, Baden Wuerttemberg
Blood Cancer UK
Scopus ID 85118442520
PubMed ID 34716350
Erfassungsdatum 2021-12-03