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von Brederlow, B.* ; Bolz, H.* ; Janecke, A.* ; La O Cabrera, A.* ; Rudolph, G. ; Lorenz, B.* ; Schwinger, E.* ; Gal, A.*

Identification and In Vitro Expression of Novel CDH23 Mutations of Patients with Usher Syndrome Type 1D.

Hum. Mutat. 19, 268-273 (2002)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Usher syndrome; USH1D; cadherin 23; CDH23; DFNB12; exon trapping; splicing; deafness; retinal disease; retinitis pigmentosa; RP
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2002
HGF-Berichtsjahr 2002
ISSN (print) / ISBN 1059-7794
e-ISSN 1098-1004
Zeitschrift Human Mutation
Quellenangaben Band: 19, Heft: , Seiten: 268-273 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Wiley
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) FE 70791
PubMed ID 11857743
DOI 10.1002/humu.10049
Erfassungsdatum 2002-12-02
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