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The C9orf72 GGGGCC repeat is translated into aggregating dipeptide-repeat proteins in FTLD/ALS.

Science 339, 1335-1338 (2013)
Verlagsversion Volltext DOI PMC
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Expansion of a GGGGCC hexanucleotide repeat upstream of the C9orf72 coding region is the most common cause of familial frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis (FTLD/ALS), but the pathomechanisms involved are unknown. As in other FTLD/ALS variants, characteristic intracellular inclusions of misfolded proteins define C9orf72 pathology, but the core proteins of the majority of inclusions are still unknown. Here, we found that most of these characteristic inclusions contain poly-(Gly-Ala) and, to a lesser extent, poly-(Gly-Pro) and poly-(Gly-Arg) dipeptide-repeat proteins presumably generated by non-ATG-initiated translation from the expanded GGGGCC repeat in three reading frames. These findings directly link the FTLD/ALS-associated genetic mutation to the predominant pathology in patients with C9orf72 hexanucleotide expansion.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Amyotrophic-lateral-sclerosis ; Frontotemporal Dementia ; Hexanucleotide Repeat ; Expansion ; Identification ; Initiation ; Ftd ; Als
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2013
HGF-Berichtsjahr 2013
ISSN (print) / ISBN 0036-8075
e-ISSN 1095-9203
Zeitschrift Science
Quellenangaben Band: 339, Heft: 6125, Seiten: 1335-1338 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag American Association for the Advancement of Science (AAAS)
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) CF Monoclonal Antibodies (CF-MAB)
Institute of Molecular Immunology (IMI)
POF Topic(s) 30504 - Mechanisms of Genetic and Environmental Influences on Health and Disease
Forschungsfeld(er) Immune Response and Infection
PSP-Element(e) G-501760-001
G-501793-001
DOI 10.1126/science.1232927
WOS ID WOS:000316053400042
Scopus ID 84874962380
PubMed ID 23393093
Erfassungsdatum 2013-04-11
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