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Neurological and molecular biological characterisation of the mutant mouse line Tom40.
Neurologische und molekularbiologische Charakterisierung der mutanten Mauslinie Tom40.
München, Technische Universität, Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan, Diss., 2013, 256 S.
The mitochondrial import machinery consists of several translocases. By gene trap mutagenesis, a knockout mouse model for the translocase of the outer mitochondrial membrane (Tom) 40 was created, the protein which forms the general import pore of the outer membrane. The mutation is homozygous lethal. Reduced expression of Tom40 leads to mild cardiac dysfunction and causes a slowly progressing movement disorder, combined with neurological impairments and neurodegeneration. Mitochondrial morphology is altered widely in mutants and there is a strong age-dependant worsening of mitochondrial function. These mutants can serve as a model for age-associated motor disorders.
Das mitochondriale Importsystem besteht aus verschiedenen Translokasen. Mithilfe von Genetrap-Mutagenese wurde ein Mausmodell für die Translokase der äußeren mitochondrialen Membran (Tom) 40 geschaffen. Bei Tom40 handelt es sich um die kanalbildende Komponente in der äußeren Membran. Die Mutation ist homozygot letal. Reduzierte Tom40 Expression führt zu leichten Herzfunktionsstörungen und verursacht eine langsam fortschreitende Bewegungsstörung, begleitet von neurologischen Einschränkungen und Neurodegeneration. Mutante Mitochondrien zeigen deutliche morphologische Veränderungen und eine sich durch Alterung rapide verschlechternde Funktion. Diese Mäuse können als Modell für altersabhängige Erkrankungen der Motorik eingesetzt werden.
Anmerkungen
Besondere Publikation
Auf Hompepage verbergern
Publikationstyp
Sonstiges: Hochschulschrift
Typ der Hochschulschrift
Dissertationsschrift
Sprache
englisch
Veröffentlichungsjahr
2013
HGF-Berichtsjahr
0
Quellenangaben
Seiten: 256 S.
Tag d. mündl. Prüfung
2013-05-02
Betreuer
Hrabé de Angelis, M. (Prof. Dr.)
Gutachter
Hrabé de Angelis, M. (Prof. Dr.); Klopstock, T. (Prof Dr.); Klingenspor, M. (Prof. Dr.)
Hochschule
Technische Universität
Hochschulort
München
Fakultät
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan
Institut(e)
Institute of Experimental Genetics (IEG)
POF Topic(s)
30201 - Metabolic Health
Forschungsfeld(er)
Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e)
G-500600-001
Erfassungsdatum
2013-07-18