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The impact of low-frequency and rare variants on lipid levels.

Nat. Genet. 47, 589-597 (2015)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Using a genome-wide screen of 9.6 million genetic variants achieved through 1000 Genomes Project imputation in 62,166 samples, we identify association to lipid traits in 93 loci, including 79 previously identified loci with new lead SNPs and 10 new loci, 15 loci with a low-frequency lead SNP and 10 loci with a missense lead SNP, and 2 loci with an accumulation of rare variants. In six loci, SNPs with established function in lipid genetics (CELSR2, GCKR, LIPC and APOE) or candidate missense mutations with predicted damaging function (CD300LG and TM6SF2) explained the locus associations. The low-frequency variants increased the proportion of variance explained, particularly for low-density lipoprotein cholesterol and total cholesterol. Altogether, our results highlight the impact of low-frequency variants in complex traits and show that imputation offers a cost-effective alternative to resequencing.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Genome-wide Association; In-vitro; Heterogeneity; Expression; Sialomucin; Sequence; Disease; Glucose; Genes; Liver
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2015
HGF-Berichtsjahr 2015
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Zeitschrift Nature Genetics
Quellenangaben Band: 47, Heft: 6, Seiten: 589-597 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort New York, NY
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Institute of Epidemiology (EPI)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
30202 - Environmental Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-504100-001
G-504091-002
G-504091-004
G-504000-001
PubMed ID 25961943
DOI 10.1038/ng.3300
WOS ID WOS:000355386500009
Scopus ID 84930090376
Erfassungsdatum 2015-05-13
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