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GWAS of bone size yields twelve loci that also affect height, BMD, osteoarthritis or fractures.

Nat. Commun. 10:2054 (2019)
Verlagsversion Forschungsdaten DOI PMC
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
Bone area is one measure of bone size that is easily derived from dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) scans. In a GWA study of DXA bone area of the hip and lumbar spine (N >= 28,954), we find thirteen independent association signals at twelve loci that replicate in samples of European and East Asian descent (N = 13,608-21,277). Eight DXA area loci associate with osteoarthritis, including rs143384 in GDF5 and a missense variant in COL11A1 (rs3753841). The strongest DXA area association is with rs11614913[T] in the microRNA MIR196A2 gene that associates with lumbar spine area (P = 2.3 x 10(-42), beta = -0.090) and confers risk of hip fracture (P = 1.0 x 10(-8), OR = 1.11). We demonstrate that the risk allele is less efficient in repressing miR-196a-5p target genes. We also show that the DXA area measure contributes to the risk of hip fracture independent of bone density.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Genome-wide Association; Mineral Density; Sequence Variants; Super-enhancers; Human-diseases; Gene; Metaanalysis; Polymorphism; Imputation; Insights
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2019
HGF-Berichtsjahr 2019
ISSN (print) / ISBN 2041-1723
e-ISSN 2041-1723
Zeitschrift Nature Communications
Quellenangaben Band: 10, Heft: 1, Seiten: , Artikelnummer: 2054 Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort London
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Translational Genomics (ITG)
POF Topic(s) 30205 - Bioengineering and Digital Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-506700-001
DOI 10.1038/s41467-019-09860-0
WOS ID WOS:000466699900013
Scopus ID 85065194502
PubMed ID 31053729
Erfassungsdatum 2019-05-14
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