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A de novo missense variant in GABRA4 alters receptor function in an epileptic and neurodevelopmental phenotype.
Epilepsia 63, e35-e41 (2022)
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Forschungsdaten
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Variants in γ-aminobutyric acid A (GABAA) receptor genes cause different forms of epilepsy and neurodevelopmental disorders. To date, GABRA4, encoding the α4-subunit, has not been associated with a monogenic condition. However, preclinical evidence points toward seizure susceptibility. Here, we report a de novo missense variant in GABRA4 (c.899C>T, p.Thr300Ile) in an individual with early-onset drug-resistant epilepsy and neurodevelopmental abnormalities. An electrophysiological characterization of the variant, which is located in the pore-forming domain, shows accelerated desensitization and a lack of seizure-protective neurosteroid function. In conclusion, our findings strongly suggest an association between de novo variation in GABRA4 and a neurodevelopmental disorder with epilepsy.
Impact Factor
Scopus SNIP
Altmetric
6.740
2.629
Anmerkungen
Besondere Publikation
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Publikationstyp
Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp
Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter
Drug-resistant Epilepsy ; Early-onset Epilepsy ; Gaba Receptors A ; Neurosteroid ; Tonic Inhibition ; Trio Exome Sequencing; Gaba(a) Receptors; Epilepsies; Genes
Sprache
englisch
Veröffentlichungsjahr
2022
HGF-Berichtsjahr
2022
ISSN (print) / ISBN
0013-9580
e-ISSN
1528-1167
Zeitschrift
Epilepsia
Quellenangaben
Band: 63,
Heft: 4,
Seiten: e35-e41
Verlag
Wiley
Verlagsort
111 River St, Hoboken 07030-5774, Nj Usa
Begutachtungsstatus
Peer reviewed
Institut(e)
Institute of Neurogenomics (ING)
POF Topic(s)
30205 - Bioengineering and Digital Health
Forschungsfeld(er)
Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e)
G-503200-001
Förderungen
Austrian Science Fund
WOS ID
WOS:000754329500001
Scopus ID
85124546195
PubMed ID
35152403
Erfassungsdatum
2022-06-24