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Molekulargenetische Diagnostik des Diabetes mellitus.

Molecular genetics in the diagnosis of diabetes mellitus.

Diabetologie 18, 758–768 (2022)
DOI
Open Access Green as soon as Postprint is submitted to ZB.
Diabetes mellitus ist eine durch chronische Hyperglykämie charakterisierte Gruppe von Krankheitsbildern. Während molekulargenetische Analysen zur genauen Diagnose monogener Subtypen bereits weitestgehend Standard sind, ist dieserAnsatz bei polygenen Erkrankungstypen bisher nicht klinisch etabliert. Polygene Risikoscores können aber dazu beitragen, das Risiko einer Entwicklung bestimmter Subtypen und deren Folgeerkrankungen frühzeitig einzuschätzen und potenziellPräventionsmaßnahmen einzuleiten. Vermutlich können sie zudem klassische Risikofaktoren ergänzen und dadurch eine Spezifizierung der Behandlung ermöglichen. Eine tiefgreifende humangenetische Beratung ist in den meisten Fällen essenziell, umden Patienten über Behandlungsmöglichkeiten und Risikoeinschätzungen aufzuklären.
Diabetes mellitus is a heterogeneous group of diseases characterized by chronic hyperglycemia. For monogenic diabetes, molecular genetics is well established for clinical diagnosis, while for polygenic types this approach is still under development. However, recently developed polygenic risk scores can help to estimate the risk of developing specific types of diabetes and their complications. Another potential of polygenic risk scores is the potential to optimize treatment and implement prevention strategies. Extensive human genetic counseling is essential in most cases to inform patients about treatment strategies and assessment of potential risks.
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Publication type Article: Journal article
Document type Review
Corresponding Author
Keywords Molecular Genetics ; Monogenic Diabetes Mellitus ; Polygenic Risk Factors ; Type 1 Diabetes ; Type 2 Diabetes
ISSN (print) / ISBN 2731-7447
e-ISSN 2731-7455
Quellenangaben Volume: 18, Issue: 6, Pages: 758–768 Article Number: , Supplement: ,
Publisher Springer
Non-patent literature Publications
Reviewing status Peer reviewed