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Genome-wide analyses identify KIF5A as a novel ALS gene.

Neuron 97, 1268-1283.e6 (2018)
Verlagsversion Forschungsdaten DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
To identify novel genes associated with ALS, we undertook two lines of investigation. We carried out a genome-wide association study comparing 20,806 ALS cases and 59,804 controls. Independently, we performed a rare variant burden analysis comparing 1,138 index familial ALS cases and 19,494 controls. Through both approaches, we identified kinesin family member 5A (KIF5A) as a novel gene associated with ALS. Interestingly, mutations predominantly in the N-terminal motor domain of KIF5A are causative for two neurodegenerative diseases: hereditary spastic paraplegia (SPG10) and Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2). In contrast, ALS-associated mutations are primarily located at the C-terminal cargo-binding tail domain and patients harboring loss-of-function mutations displayed an extended survival relative to typical ALS cases. Taken together, these results broaden the phenotype spectrum resulting from mutations in KIF5A and strengthen the role of cytoskeletal defects in the pathogenesis of ALS.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Als ; Axonal Transport ; Cargo ; Gwas ; Kif5a ; Wes ; Wgs; Amyotrophic-lateral-sclerosis; Kinesin Heavy-chain; Dna-damage; Axonal-transport; Hexanucleotide Repeat; Targeted Disruption; Genotype Imputation; Motor-neurons; Familial Als; Mutations
Sprache
Veröffentlichungsjahr 2018
HGF-Berichtsjahr 2018
ISSN (print) / ISBN 0896-6273
e-ISSN 1097-4199
Zeitschrift Neuron
Quellenangaben Band: 97, Heft: 6, Seiten: 1268-1283.e6 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Cell Press
Verlagsort Cambridge, Mass.
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-500700-001
DOI 10.1016/j.neuron.2018.02.027
WOS ID WOS:000428235400013
Scopus ID 85044172835
PubMed ID 29566793
Erfassungsdatum 2018-05-07
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