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Germline mutations in a G protein identify signaling cross-talk in T cells.

Science 385:eadd8947 (2024)
Verlagsversion Postprint DOI PMC
Open Access Green
Humans with monogenic inborn errors responsible for extreme disease phenotypes can reveal essential physiological pathways. We investigated germline mutations in GNAI2, which encodes Gαi2, a key component in heterotrimeric G protein signal transduction usually thought to regulate adenylyl cyclase-mediated cyclic adenosine monophosphate (cAMP) production. Patients with activating Gαi2 mutations had clinical presentations that included impaired immunity. Mutant Gαi2 impaired cell migration and augmented responses to T cell receptor (TCR) stimulation. We found that mutant Gαi2 influenced TCR signaling by sequestering the guanosine triphosphatase (GTPase)-activating protein RASA2, thereby promoting RAS activation and increasing downstream extracellular signal-regulated kinase (ERK)/mitogen-activated protein kinase (MAPK) and phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)-AKT S6 signaling to drive cellular growth and proliferation.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Adenylyl-cyclase; Crystal-structure; Alpha-subunit; Activation; Beta; Inhibition; Mechanism; Binding; Impact; Ras
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2024
HGF-Berichtsjahr 2024
ISSN (print) / ISBN 0036-8075
e-ISSN 1095-9203
Zeitschrift Science
Quellenangaben Band: 385, Heft: 6715, Seiten: , Artikelnummer: eadd8947 Supplement: ,
Verlag American Association for the Advancement of Science (AAAS)
Verlagsort 1200 New York Ave, Nw, Washington, Dc 20005 Usa
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Neurogenomics (ING)
POF Topic(s) 30205 - Bioengineering and Digital Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-503200-001
DOI 10.1126/science.add8947
WOS ID 001325254300001
Scopus ID 85204512765
PubMed ID 39298586
Erfassungsdatum 2024-10-29
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